一位妙齡少女，本應(yīng)是花開的季節(jié)，卻因為天使的一次錯誤，將她定格在十歲的年紀(jì)。

身高只有1米5、體毛稀疏、肝臟肥大、身體虛弱、發(fā)育停止，這到底是一種怎樣的疾病？

小周（右）在醫(yī)院

20歲的小周（化名），來自于建德，是一名在校大學(xué)生。當(dāng)記者看見她的時候，完全猜不到她的年紀(jì)，明明就是一張10歲左右小姑娘的臉。因此，她四處求醫(yī)。

最近，小周因為反復(fù)的乏力伴有關(guān)節(jié)的腫痛，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查出患有嚴(yán)重脂肪肝和痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，于是在朋友介紹下來到杭州市西溪醫(yī)院救治。因為同時還合并嚴(yán)重的低血糖、高尿酸、高血脂，最終她被安排在內(nèi)分泌科住院治療。

接診的田芳醫(yī)生通過詢問病史發(fā)現(xiàn)，小周3歲時家人就發(fā)現(xiàn)她腹部膨隆，后因反復(fù)鼻出血，8歲時曾去上級醫(yī)院就診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她肝臟腫大明顯，血脂升高，然而當(dāng)時的醫(yī)生并未明確診斷。

多年來，小周相比同齡人顯得個子矮小，四肢細(xì)弱，經(jīng)常沒力氣，體育考試從來沒及格過，到了初中階段別的女生跑800米要不了4分鐘，而對小周來說能堅持跑完（最快也要6分鐘）已經(jīng)是非常不容易了。因為稍微活動就會覺得疲倦無力，所以她從來也不敢和小伙伴們一起出去郊游。

曾經(jīng)有兩次因為嚴(yán)重的鼻出血不止被120送到杭州醫(yī)院搶救，但因為當(dāng)時家里條件不好沒有進一步檢查，止血后就回家休養(yǎng)了。小周這些年深受疾病的困擾，所以高考時咬緊牙關(guān)考取了醫(yī)學(xué)專業(yè)，希望能解開這個謎底。

入院后，醫(yī)院經(jīng)過全面檢查發(fā)現(xiàn)，小周空腹血糖非常低，只有2.66mmol/L（超過了危急值，隨時可能陷入昏迷狀態(tài)），甘油三酯高達27.64 mmol/L，超過了正常人（<1.7 mmol/L）的16倍，尿酸明顯升高伴有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，乳酸也很高，同時還有明顯的肝臟腫大，反復(fù)的鼻出血合并中度貧血以及大量的蛋白尿。如此嚴(yán)重的代謝紊亂并且涉及到全身多個臟器，究竟是什么病困擾了小周這么多年，并且越來越嚴(yán)重呢？

經(jīng)過科室多次討論，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師應(yīng)慧敏結(jié)合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結(jié)論，小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

這是一種什么疾?。?/strong>