福州新聞網(wǎng)12月11日訊（福州晚報記者 陳丹）今年5歲的小燦，2年前突然神志不清。后來，他在醫(yī)院被查出罕見病：Gitelman綜合征。確診以來，他一直在福建省福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科隨診，目前病情穩(wěn)定。

福建省福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科楊曉紅副主任醫(yī)師介紹，兩年前的一個清晨，小燦突然神志不清，并且抽搐、四肢強直、雙眼凝視，家人趕緊送他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。經(jīng)過抗驚厥治療后，他才停止抽搐。

讓家人擔(dān)心的是，小燦在發(fā)病前半年的時間里就很反常，原本活潑的他突然很萎靡，常感乏力，不愿行走。為此，家人帶著小燦轉(zhuǎn)診福建省福州兒童醫(yī)院。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小燦的血鉀很低。經(jīng)過2天的常規(guī)補鉀治療，小燦的血鉀情況并無明顯改善，反而尿液檢查顯示尿鉀明顯升高。再經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生考慮小燦患上了Gitelman綜合征。

隨后，基因檢測證實了醫(yī)生的判斷。楊曉紅副主任醫(yī)師介紹，Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是由于腎遠(yuǎn)曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導(dǎo)致的原發(fā)腎性失鹽性疾病。4萬人中約有1人患該病。

“多數(shù)患者在青少年或成年時發(fā)病，但一些臨床癥狀可在兒童期甚至新生兒期出現(xiàn)?；颊叨喑霈F(xiàn)與低血鉀、低血鎂相關(guān)的癥狀，如乏力、夜尿增多、嗜鹽、口渴、多飲、嘔吐、便秘、麻木和暈厥等。少數(shù)患者可能心律失常、心悸、暈厥甚至猝死。”福建省福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科陳瑞敏主任醫(yī)師介紹，目前該病以替代治療為主，即補充丟失過多的鉀、鎂等離子，遵循“食補+藥補”的原則。

小燦確診后，醫(yī)生們除了對癥開補鉀藥物之外，還鼓勵小燦進(jìn)食富含鉀、鎂離子的食物，如香蕉、柑橘、堅果、黑巧克力等。此外，由于該病是原發(fā)腎性失鹽性疾病，醫(yī)生還鼓勵他多進(jìn)食鹽分高的食物。

陳瑞敏也提醒，低鉀嚴(yán)重時可致癱瘓，甚至猝死，若孩子出現(xiàn)不明原因的乏力癥狀，應(yīng)進(jìn)行生化檢查。