海峽網(wǎng)9月11日訊 （海都記者 夏雨晴 陳燕燕 通訊員 寧宇 林浩）近日，福州41歲的阿美（化名）生下了二寶。不料，孩子一出生，就被送進(jìn)了新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。這個(gè)孩子不僅患有嚴(yán)重的先天性心臟病，胃、肝等內(nèi)臟的位置還出現(xiàn)異常。阿美很納悶，懷孕時(shí)她做了無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，為什么卻生出了缺陷兒？這樣的情況不少，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，約90萬(wàn)例/年。尤其是二孩政策開(kāi)放后，這樣的悲劇越來(lái)越多。這其中很大的原因，就是準(zhǔn)媽媽們對(duì)產(chǎn)前診斷的認(rèn)識(shí)不夠。

怕做羊水穿刺 產(chǎn)婦誕下缺陷兒

阿美的一胎很健康，分娩過(guò)程也很順利。不過(guò)時(shí)隔13年，41歲的她再次懷孕時(shí)，還是有些擔(dān)心。為此，她做了“無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)（NIPT）”，即俗稱的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果為“低風(fēng)險(xiǎn)”，阿美就放了心。

孕期，超聲檢查提示有異常，醫(yī)生多次建議她做產(chǎn)前診斷中的羊水穿刺，但她覺(jué)得已做過(guò)無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，便拒絕了。不久前，孩子出生后，卻發(fā)現(xiàn)患有先天性心臟病，胃、肝等內(nèi)臟的位置出現(xiàn)了異常，還患有肺炎、敗血癥等疾病，情況很不樂(lè)觀。

無(wú)獨(dú)有偶，在福建省婦幼保健院，38歲的閩清女子小云（化名）生下一個(gè)“唐氏兒”，智力低下，還有心臟病等。小云很懊悔，她說(shuō)，女兒已10歲，健康活潑，為此，懷上二胎后，她就大意了，很少做產(chǎn)檢。直到懷孕5個(gè)多月，她才做了超聲檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胎兒的腿骨有點(diǎn)短，推斷是唐氏綜合征的表現(xiàn)，建議她做個(gè)羊水穿刺，她拒絕了，錯(cuò)過(guò)了最佳的發(fā)現(xiàn)機(jī)會(huì)。

省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任、主任醫(yī)師何德欽說(shuō)，很多孕婦不愿做羊水穿刺，擔(dān)心對(duì)胎兒有損傷，甚至引起流產(chǎn)，結(jié)果錯(cuò)過(guò)了最佳的補(bǔ)救時(shí)間。

18~22周做羊水穿刺最好

省立醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師陳宇清說(shuō)，NIPT檢測(cè)號(hào)稱“無(wú)創(chuàng)”，不會(huì)對(duì)胎兒有傷害，但它只針對(duì)“21-三體、18-三體及13-三體”三種染色體有問(wèn)題的缺陷兒。羊水穿刺才是能夠判斷更多染色體異常導(dǎo)致缺陷兒的“金標(biāo)準(zhǔn)”，雖然有創(chuàng)，但在超聲的引導(dǎo)下穿刺，對(duì)胎兒是很安全的。

她說(shuō)，除了常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目，預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以上的孕婦最好要做羊水穿刺產(chǎn)前診斷，40歲以上的必須做。有基礎(chǔ)病、家族遺傳史、之前生育過(guò)缺陷兒的女子、夫婦一方或雙方有染色體異常等孕婦，也必須做產(chǎn)前診斷。而在懷孕的第18~22周是做羊水穿刺的最好時(shí)機(jī)。

“準(zhǔn)媽媽要做好三級(jí)防控！”何德欽醫(yī)師也說(shuō)，首先，進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查。其次，要做好孕期保健，定期產(chǎn)檢。最后，新生兒要按時(shí)進(jìn)行篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。