這是染色體疾病，屬高發(fā)遺傳缺陷，但極易漏診；家有飯量太大的小胖墩，應(yīng)引起警惕。

治療18天后，小武才好轉(zhuǎn)  

海峽網(wǎng)2月28日訊 （海都記者 陳燕燕 通訊員 林浩）最近，4歲的福清男孩小武（化名）咳嗽?xún)H4天，就引起了重癥肺炎、呼吸衰竭等并發(fā)癥，隨時(shí)可能猝死。他被送到省婦幼保健院，搶救18天才好轉(zhuǎn)。

該院兒童重癥醫(yī)學(xué)科主任王世彪說(shuō)，小武可能是感染了流感病毒，但他之所以病得這么重，可能和他得了“小胖威利癥”有關(guān)。這是一種染色體疾病，屬高發(fā)遺傳缺陷，但極易漏診。

吃不飽的“小胖”，4年多次肺炎

“他經(jīng)常得肺炎，這是最嚴(yán)重的一次！”最近，小武剛?cè)棠绦挠杏嗉?。她說(shuō)，小武自幼孱弱，出生時(shí)僅5.5斤重，不但哭聲弱，連奶都吸不動(dòng)，1歲半前，他曾多次因肺炎住院。當(dāng)時(shí)，他被查出先天性心臟病，很快動(dòng)了手術(shù)。此后，他的飯量突然大增，好像永遠(yuǎn)吃不飽，食量快趕上成年人，家人不得不給冰箱上鎖，防止他覓食。但小武見(jiàn)到能吃的都吃，還不愛(ài)運(yùn)動(dòng)，體重也開(kāi)始猛增，如今才4歲多，體重已超過(guò)28公斤，是同齡人的近2倍，但身體仍很虛弱。

1月底，小武有點(diǎn)咳嗽，輾轉(zhuǎn)兩家醫(yī)院，吃了不少藥，反倒越咳越兇，有時(shí)喘不過(guò)氣，他憋得小臉通紅，口唇青紫，4天后，他戴上了呼吸機(jī)，被緊急轉(zhuǎn)送到省婦幼保健院。

“不妙，已經(jīng)肺出血！”當(dāng)時(shí)，醫(yī)生看他呼吸困難，想給他氣管插管，不料，他的口鼻中涌出不少血。醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，小武已引發(fā)重癥肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭、哮喘持續(xù)狀態(tài)、呼吸性酸中毒等并發(fā)癥，隨時(shí)可能出現(xiàn)心力衰竭、休克、多臟器衰竭，甚至危及性命。

因?yàn)樾∥涞哪挲g小、基礎(chǔ)差，又起病急、進(jìn)展快，在重癥監(jiān)護(hù)室，醫(yī)生搶救18天后，他才好轉(zhuǎn)。

這種怪病，容易被誤診為肥胖癥

家人挺納悶：只是一個(gè)小感冒，怎么會(huì)差點(diǎn)要了小武的命？醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小武雖然胖，但生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后，快5歲了還不會(huì)雙腳跳，只會(huì)跑步、扶著樓梯上下樓，只會(huì)叫“爸爸、媽媽、奶奶”。此外，他還有過(guò)先心病、雙側(cè)隱睪等發(fā)育異常。醫(yī)院給小武做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)他得了“小胖威利癥”。

“他不是貪吃，只是失去了飽的感覺(jué)。”王主任說(shuō)，這是一種遺傳性疾病，由于一段基因的缺陷，患兒從小表現(xiàn)為各種低下；隨著年齡增長(zhǎng)，患兒會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的“暴食癥”，他們無(wú)法控制食欲，容易導(dǎo)致過(guò)度肥胖等。如果不加以干預(yù)，患者可能死于肥胖的嚴(yán)重并發(fā)癥——睡眠呼吸暫停、糖尿病、冠心病等。

“患兒很容易呼吸道感染！”他解釋?zhuān)捎诤粑o(wú)力，“小胖”們很少咳嗽或沒(méi)有力氣咳嗽，一旦細(xì)菌、病毒進(jìn)入呼吸道，很難咳出，就特別容易得肺炎，且久治不愈，許多患兒死于重癥肺炎。

“小胖威利癥”的發(fā)病率在1/10000——1/30000，屬高發(fā)遺傳缺陷。如果按此推算，我國(guó)患兒數(shù)以萬(wàn)計(jì)，但目前單篇公開(kāi)報(bào)道的患者僅幾十例，因臨床癥狀復(fù)雜，在生長(zhǎng)發(fā)育任何一個(gè)階段表現(xiàn)都不同，很容易被漏診，許多患者僅按肥胖癥、糖尿病等診治，未能及時(shí)確診。王主任提醒，預(yù)防“小胖威利癥”，需重視產(chǎn)前檢測(cè)，NIPT-plus無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)可篩查胎兒染色體微缺失、微重復(fù)。目前，這種病無(wú)法根治，但早發(fā)現(xiàn)早治療，可大大改善病童的病情和生活質(zhì)量。

（院方供圖）